Русско-английский медицинский словарь - миотонии врождённые
Связанные словари
Миотонии врождённые
миотонии врождённые
Миотонии врождённые - заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, - врождённая парамио-тония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич. Классификация Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии •Тип I - классическая болезнь Томсена •Тип II характеризуется мышечной болью и волнообразным течением •Тип III - характерна зависимость миотонии от холода, особенно в мышцах вокруг глаз, носа и рта. От врождённой парамиотонии отличается отсутствием паралича, индуцируемого холодом •Тип IV - интермиттирующее течение, мышцы лица остаются непоражёнными •Тип V - изолированная миотония при перкуссии языка. Миотония врождённая аутосомно-доминантная (#160800, 7q35, мутация гена CLCNI, R) - наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при попытке произвольного движения. Синонимы: Томсена болезнь, Томсена миотония. Примечание. Заболевание описано датским врачом Юлиусом Тдмсеном (Julius Thomsen, 1876) в собственной семье. Болезнь Беккера (#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, р) - неловкость движений, начало в возрасте 4-12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в последнюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная. Парамиотония врождённая (#168300, 17q23.1-q25.3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, R) - миотония, усиливающаяся на холоде. Синонимы: парамиотония Эйленбурга, Левандбвского холодовой паралич. См. также Миотонии, Дистрофия миотоническая МКБ. G71.1 Миотонические расстройства Литература. Becker RE Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. In: Topics In Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1862 | |
2 | 1551 | |
3 | 1495 | |
4 | 1352 | |
5 | 1308 | |
6 | 1302 | |
7 | 1249 | |
8 | 1244 | |
9 | 1200 | |
10 | 1183 | |
11 | 1153 | |
12 | 1139 | |
13 | 1126 | |
14 | 1120 | |
15 | 1118 | |
16 | 1113 | |
17 | 1099 | |
18 | 1096 | |
19 | 1088 | |
20 | 1081 |